Veterinarijos Pažanga - Tinklainės Ligos Genų Terapija

2024 Autorius: Daisy Haig | [email protected]. Paskutinį kartą keistas: 2023-12-17 03:11

Daug kas pasikeitė, kai beveik prieš 16 metų baigiau veterinarijos mokyklą. Viena tema, kurios vos palietėme, buvo genų terapija. Tuomet ši sritis buvo dar kūdikystės stadijoje (ypač veterinarijos srityje), todėl kai tik pamatau tyrimą, kuriame kalbama apie sėkmingą genų terapijos taikymą pacientams su gyvūnais, atsisėdu ir atkreipiu dėmesį. Kaip tik toks tyrimas neseniai pasirodė leidinyje „Proceedings of the National Academy of Sciences“(PNAS).

Pirmiausia keletas pagrindinės informacijos …

Paveldimos ligos, sukeliančios tinklainės degeneraciją ir apakimą, veikia ir šunis, ir žmones. Veterinarinėje medicinoje mes linkę juos visus sujungti pagal progresuojančią tinklainės atrofiją (PRA), net jei tyrimai nustatė kai kuriuos specifinius genetinius defektus, kurie yra atsakingi. Įvairios PRA formos paprastai diagnozuojamos labradoro retriveriuose, pudeliuose, kokerspanieliuose, koliuose, airių seteriuose, taksuose, miniatiūriniuose šnauceriuose, akitose, Australijos aviganiuose, auksaspalviuose retriveriuose, samojeduose, bigliuose, vokiečių aviganiuose, Sibiro haskiuose, Jorkšyro terjeruose ir Portugalijos vandens šunys, tačiau ši būklė taip pat gali paveikti kitas veisles ir netgi mutes.

Kaip rodo pavadinimas, progresuojanti tinklainės atrofija yra būklė, dėl kurios tinklainės praranda savo gebėjimą veikti laikui bėgant. Tinklainėje (audinio sluoksnyje, kuris iškloja akies užpakalinės dalies vidų) yra fotoreceptoriai, specialios ląstelės, atsakingos už šviesos pavertimą elektriniais nerviniais signalais, kurie keliauja į smegenis. Tinklainėje yra dviejų tipų fotoreceptoriai:

• Kūgiai - pirmiausia susiję su spalvų regėjimu
• Strypai - dalyvauja juoda ir balta ir silpnoje šviesoje

Kai šuo turi PRA, jo fotoreceptoriai blogėja. Paprastai meškerės eina pirmosios, todėl šunims pirmiausia kyla problemų dėl naktinio matymo. Galų gale tiek strypai, tiek kūgiai yra reikšmingai paveikti, o rezultatas yra aklumas.

Šunų PRA gali būti naudojamas kaip gyvūnų paveldimų tinklainės ligų gyvūnų modelis. Mokslininkai, dalyvavę neseniai atliktame PNAS tyrime, naudojo šunis, kurių PRA sukėlė ta pati genetinė mutacija, kuri žmonėms yra susijusi su X susietu pigmentiniu retinitu. Konkrečiai, dėl to buvo kaltas sugedęs RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) genas.

Tyrėjai į virusus įtraukė funkcinius RPGR genus, kurie buvo skirti šunims, turintiems PRA. Virusai "užkrėtė" šunų tinklainės ląsteles ir įterpė šiuos funkcinius genus. Dėl to tinklainės ląstelės galėjo gaminti baltymus, kurių nebuvo šuns lazdelėse ir kūgiuose.

Ankstesnio tos pačios mokslininkų grupės tyrimo rezultatai parodė, kad tokio tipo genų terapija buvo gana efektyvi, kai ji buvo pradėta labai anksti PRA eigoje. Šis naujas tyrimas yra dar perspektyvesnis, nes jis atskleidė, kad genų terapija gali apsaugoti ir netgi pagerinti šunų regėjimą, kai tai buvo pradėta vėlesnėse ligos stadijose, kai jau buvo prarasta 50% ar daugiau meškerykočių. Privalumai išliko per visą 2 ½ metų trukmės tyrimo laikotarpį.

Genų terapija dar nėra prieinama, išskyrus tokius klinikinius tyrimus, tačiau jei tyrimai tęsis, tai netrukus gali būti naudinga abiem mūsų rūšims.

Daktarė Jennifer Coates

Nuoroda

Sėkmingas fotoreceptoriaus sulaikymas ir regėjimo praradimas išplečia tinklainės genų terapijos terapinį langą į vėlesnes ligos stadijas. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 m. Spalio 27 d.; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. „Epub 2015“spalio 12 d.